此次推出的遗传性脑血管病的基因诊断服务主要针对疑似单基因脑血管病患者开展。从遗传的角度来看，遗传性脑血管病往往是由于患者基因组上一个或少数几个基因发生突变导致发病的，而且这些突变还有可能遗传给下一代，让下一代也患上同样疾病。但是，这种单基因遗传性脑血管病和其他因素导致的脑血管病、遗传性脑白质病等在临床表型上难以区分，单独依靠影像学检查无法确诊卒中的发病原因或种类。对疑似遗传性脑血管病患者开展基因检测，可以辅助临床医生对疾病确诊，并准确判定病因。除此之外，该项基因检测服务还可以按照患者意愿，对直系或旁系亲属进行致病突变筛查，做到早诊断，早预防。目前全世界公开报道的与脑血管病发病有关的基因有数百个，以往用于辅助临床分子诊断的检测项目，一次取样，往往只能针对个别基因或特定遗传位点进行。天坛医院推出的基因诊断服务，采用高通量测序技术，可一次检测所有基因，避免了给病人多次取样和基因诊断造成的麻烦。另外，此基因诊断服务还可检测患者与脑血管病临床治疗药物代谢相关的基因。

　　准医疗战略实施，北京天坛医院于2015年6月起筹备成立神经系统单基因病诊断中心、神经系统精准医疗研究中心，学科方向涵盖临床医学、临床检验诊断学、分子细胞生物学、生物信息学等多个领域。中心由李伟教授牵头，专门针对遗传性脑血管病进行诊断和脑血管病精准用药的研究。目前，中心已经组建专业团队，从技术开发、数据分析、结果判读等方面对医院开展的遗传性脑血管病的基因诊断服务提供技术支撑。同时，天坛医院和单基因病诊断中心也在组织力量，对1500多个神经系统单基因病进行规范化基因诊断和相关研究。

　　神经系统单基因病诊断中心、神经系统精准医疗研究中心主要开展服务以遗传性脑血管病为主，涉及神经系统单基因遗传病、罕见病分子诊断工作，以及神经系统复杂疾病的疾病基因组学和药物基因组学研究。通过收集和深度挖掘我国遗传相关性脑血管病、神经系统单基因遗传病、罕见病和复杂疾病病例样本的大数据，将建立并完善中国人群特异的神经系统单基因疾病和复杂疾病的遗传多态与注释数据库，以便在了解个体基因、环境以及生活方式的基础上评估中国人群神经系统疾病发生风险、对疾病进行分子分型、病因诊断、指导靶向用药和新药研发，提升天坛医院脑血管病及神经系统疾病诊断、预防和治疗水平，从而更好地为国民健康保驾护航。