2020年11月9日到12月2日,在不到一个月的时间内,首都医科大学附属北京妇产医院与首都儿科研究所附属儿童医院多学科合作为3位罕见病需进行骨髓移植的女童:
小甜(7岁,患有范可尼贫血)
小涵(7岁,患有异染性脑白质营养不良)
小熙(6岁,患有血小板无力症)
先后进行了卵巢组织冻存,以保护她们的生育力与卵巢内分泌功能。每例冻存,卵巢库都进行了至少1天的相关准备和组织送达后接下来10个小时以上的精心规范处理、冷冻与冻存等。因为每1片2mm大小的卵巢组织中就有成百上千条潜在的生命!是每个孩子完整人生的希望,也是多少个家庭的幸福与希望,我们必须协力倾心!
小甜是个7岁的可爱女孩,病史却已有4年,发现血小板降低4年,间断鼻出血两月余,来到首都儿科研究所血液科,确诊为范可尼贫血。这是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,目前唯一的根治方法只有造血干细胞移植。
小涵也是个7岁的小姑娘,确诊为异染性脑白质营养不良,后续需进行造血干细胞移植。
小熙的年龄更小,仅有6岁,出生后即反复出现皮下瘀斑,2岁起多次出现鼻出血难以止血情况,需至医院鼻腔填塞出血,7个月前全外显子测序检查提示诊断血小板无力症,计划行造血干细胞移植。
三位小朋友均面临着造血干细胞移植的治疗方式,然而,造血干细胞移植前的预处理会有大剂量的化疗,这对卵巢来说是一个致命的打击。父母听说造血干细胞移植会对孩子卵巢带来不可逆损伤、造成生育力丧失后,强烈希望能够为孩子保留卵巢功能。
于是儿研所血液科李君惠大夫建议父母去北京妇产医院内分泌科阮祥燕主任的门诊咨询卵巢组织冻存。父母来到阮祥燕主任的门诊后,阮主任对孩子的卵巢功能进行了评估,并向孩子父母详细说明了冻存事宜后,与家属签订了卵巢组织冻存协议。
对于需要行造血干细胞移植的青春期前后女童,在临床条件允许情况下,于移植前腹腔镜下行卵巢活检部分切除修复术,并随后进行卵巢组织冻存及青春期后移植是儿童生育力保护的唯一选择,可让这部分患儿在原发病彻底治疗同时,也不影响后期生殖发育,最终达到良好的生活质量与完美人生。
每一个圆形的小亮点代表一个活着的卵泡,一个潜在的生命与希望:每片卵巢组织中含有成百上千个卵泡
卵巢组织冻存后,李君惠大夫将为3位小朋友进行造血干细胞移植,目前北京妇产医院卵巢组织冻存库冻存的骨髓移植患者,骨髓移植都是成功的。相信待她们成年后,进行卵巢组织自体移植,也一定非常成功,双移植后的小姑娘们,将能像她们的同龄人一样,在接下来的人生里平安顺遂,去拥抱属于她们的幸福生活。
在卵巢接受性腺毒性治疗前将卵巢组织从体内取出部分进行冻存,可以避免放疗、化疗等因素对卵巢功能的破坏,待将来患者原发疾病完全缓解后,再将冻存的卵巢组织复苏移植回体内,从而保留女性的生育能力和内分泌功能,延缓女性衰老。卵巢组织冻存技术是青春期前女孩和放化疗无法延迟女性目前生育力保护的唯一办法。
人卵巢组织冻存与移植在欧洲发达国家已成为临床肿瘤患者生育力保护与保存的临床常规。2012年阮祥燕教授将此项技术创新性移到国内,在首都医科大学附属北京妇产医院建立了人卵巢组织冻存库。2016年9月成功进行了中国首例冻存卵巢组织移植手术,填补了国内此领域空白。2018年11月卵巢组织冻存移植技术相关项目被北京市卫生健康委员会批准为“重点新增医疗服务价格项目”,标志着我国人卵巢组织冻存移植技术在北京妇产医院已经成为保护女性生育力与卵巢内分泌功能的临床常规。目前在北京妇产医院卵巢库进行冻存的孩子,年龄最小的是1岁零3个月的膀胱肿瘤患儿。截至目前,北京妇产医院已经进行了300多例卵巢组织冻存,移植10例,10例全部成功,移植成功率100%,达国际领先水平。