“罕见病”一词译自英语rare disease，指患病率相对较低的一类疾病，也是我们口中常说的“疑难杂症”。为了促进社会公众和政府对罕见病的认识和重视，欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日，此后每年二月的最后一天被定为国际罕见病日。至今年2月28日，是第十四个国际罕见病日，今年的口号是“罕见并不孤单,罕见即强大,因罕见而骄傲（Rare is many, Rare is strong, Rare is pround）”

　　　神经系统病变占据了罕见病的绝大部分病种，其中就包括肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）、多发性硬化、遗传性周围神经病、脊髓小脑性共济失调、线粒体脑肌病、遗传代谢性肌病、离子通道病等等。ALS是2018年我国卫健委等五部委联合发布的第一批罕见病之一。著名天文学家霍金及2020年共和国勋章获得者武汉金银潭医院张定宇院长均患有该病。2014年风靡全球的“冰桶挑战”公益活动让它的另一个名称“渐冻人病”家喻户晓。为提高公众对ALS的认知，加强ALS患者对疾病的管理能力，清华大学附属北京清华长庚医院神经内科在2月28日举办了线上ALS患教会。

　　患教会首先由大会主席、清华大学校医院院长、清华大学附属北京清华长庚医院神经内科武剑主任致辞：武剑主任指出，其实罕见病的总数量并不少，罕见病对患者和家庭的危害是巨大的，并且由于诊断和治疗的复杂性，罕见病也是目前人类面临的最大的医学挑战，需要引起社会的关注。ALS是一组选择性累及运动神经细胞的进展性疾病，确诊依赖强大的电生理支持和丰富的临床经验，确诊患者的治疗除神经内科专科以外，尚需多学科协作，其中护理支持治疗尤为重要。

　　　　患教会第一个宣教题目是由神经内科副主任冯新红教授带来的ALS的早期诊断，冯新红副主任具备深厚的神经电生理知识，在ALS诊断和研究方面经验丰富，从发病机制到临床表现再到疾病诊断，冯新红副主任医师均进行了全面的阐述。随后李秀丽主治医师就ALS患者的对症支持治疗做出详细介绍。患教会的最后，神经内科赵海珍护士长以ALS患者的护理要点为题，围绕ALS患者的照料问题进行了全方位的经验传授。患教会最后由冯新红副主任总结发言。本次患教会由于疫情原因采取线上模式，共有700余人次在线收听，反响热烈。

　　　　我国的ALS患病率 大概在1.5/10万人，总数量约在8万人左右。作为罕见病，多数患者在确诊前需要辗转数家医院方能确诊。ALS的诊断依赖强大的神经电生理支持。北京清华长庚医院神经电生理室作为神经内科特色诊断平台，传承了北京协和医院神经电生理室精益求精的优良传统，在神经电生理诊断水平方面居北京市前列，在诊断ALS等神经肌肉疾病方面已积累了大量的经验。北京清华长庚医院神经内科在武剑主任的带领下，秉承“人本、济世、厚德、至善”的理念，一直以来对罕见病的诊治十分重视。此次国际罕见病日ALS在线患教会旨在让越来越多的人关注罕见病这一群体，同时普及ALS患者的诊断、治疗和护理的相关知识。