长期以来，罕见病患儿面临着病情重、确诊难、治疗难等就医问题。患儿和家长们心急如焚，在多家医院、不同科室来回奔波，却迟迟得不到确诊和有效治疗，病例资料堆起来甚至有半米高，整个家庭陷入焦虑不安。

　　作为国家儿童医学中心，北京儿童医院被许多疑难罕见病患儿家长当做就医最后一站。为打通疑难罕见病就医壁垒，提高医疗服务水平，3月17日，北京儿童医院罕见病多学科联合门诊开诊，标志着罕见病诊疗启航新征程！

　　罕见病多学科联合门诊定于每周三下午，将为到院罕见病患者优先协调全院医疗资源，提高患者就医便捷度和诊疗效率。一是云集疾病相关专业领域权威专家，为患儿提供“组团式”会诊服务并形成统一意见，患儿一次即可看多科专家；二是开辟“一站式”就医绿色通道，缩短就医路径，减少等候时间；三是纳入罕见病病例动态管理，诊疗服务“可持续”。

　　开诊当日，会诊专家阵容强大，由院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君，中心副主任、副院长李巍和重症医学科主任钱素云，风湿科主任李彩凤，感染内科主任刘钢，肾病一科主任刘小荣，血液二科主任医师张蕊，肿瘤内科主任医师金玲，影像中心主任医师于彤，重症医学科副主任高恒妙等专家联合出诊，院长助理、门诊部主任赵成松主持。

　　会诊病例分别来自血液二科、重症医学科，均为疑难罕见病。病例一为8岁男孩，4个月来间断发热，肝脾大，血常规三系下降，骨髓异常，关节肿痛……是感染、骨肿瘤、噬血细胞综合征还是淋巴瘤，抑或是其他疑难罕见病？病例二为5岁女孩，发热伴头痛、头晕呕吐后迅速发展为肾功能衰竭，病因是什么？下一步如何进行治疗？

　　现场查体、反复询问病史、阅片、汇总病历资料……会诊专家不放过任何一个蛛丝马迹，从各自专业领域进行深入剖析、充分探讨后，形成统一诊疗意见，并现场解答家长疑问，详细沟通后续治疗方案及诊疗安排。

　　张国君书记表示，罕见病多学科联合门诊开诊是一个新突破，我们一定要抱着为患者负责任的态度，让患者少跑腿，不断探索罕见病诊疗新模式，做好病例的持续动态管理以及临床研究工作。

　　为充分发挥国家儿童医学中心优势及引领作用，承担提高儿科疑难罕见病诊疗水平责任，北京儿童医院成立国家儿童医学中心罕见病中心，并于3月2日举办了中心成立仪式。中心将充分发挥北京儿童医院各学科优势，以精准医学和转化医学理念为指导，以严重影响儿童健康的罕见病诊疗技术与发病机制为主攻方向，建立包括罕见病筛查、诊断、治疗、康复、研究、国际交流、社会关爱等在内的系统管理模式，努力建成国内儿科最高水平、国际知名的罕见病综合诊治中心，有效提升儿科罕见病诊疗水平。