6月23日，第四届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖励大会在北京钓鱼台国宾馆隆重召开。十届全国人大常委会副委员长、中国出生缺陷干预救助基金会理事长蒋正华，国家卫生健康委员会妇幼健康司副司长沈海屏等领导出席本次会议。第四届评审委员会由刘德培院士、曾溢滔院士和沈岩院士等19位知名专家和学者组成，其中14位是中国科学院、中国工程院院士，树立了中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖的权威性。

　　首都儿科研究所遗传研究室宋昉研究员团队的研究成果“常见儿童神经系统遗传病的分子遗传学研究和基因诊断技术的创新及应用”荣获第四届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖二等奖。

　　宋昉研究团队多年来从事儿童神经遗传病的基础研究和临床服务，本次成果汇集了脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、AS综合征等疾病的一系列研究成果，基于患者队列着重研究了分子致病机制、确定表型影响的新遗传因素、提出中国突变图谱、创建适宜的精准诊断体系等。经专家评审本项目达到了国内领先，国际先进水平。本项目获十三五重点研发等24项基金资助。发表相关论著42篇，以副主编和编委编写4部罕见病专著或教材，以通讯作者撰写指南和共识3篇，以第一完成单位获5项相关科技成果奖励。通过成果转化和全国24家医院推广应用，本项目完成及合作完成3000余例SMA/PKU/AS的基因诊断、产前诊断和植入前遗传学检测。项目实施，提高了患者有效治疗和管理，明显减少智力和运动残疾，降低了出生缺陷的发生率。通过举办19期培训班，培训相关人员近2000人次；举办10余次公益活动，惠及5000多个病患家庭；通过新华大健康等21家媒体传播遗传病专业科普知识，累计阅读量达40万次。进一步推广了项目应用，使更多患者获得精准诊断、及时治疗、降低出生缺陷风险。本项目成果积极推动了我国儿童罕见病预防和诊治的行业发展，对预防出生缺陷和患儿残疾做出了贡献，获得显著社会效益。