首都儿科研究所遗传研究室宋昉研究员于2016年6月起参加十三五国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”，负责脊髓性肌萎缩症的注册登记研究的子课题。宋昉研究员带领团队与神经科合作，至今已完成1100余例患者注册登记，是我国最早建立也是病例数最多的脊髓性肌萎缩症队列。基于患者队列进行了一系列相关研究；同时推动了患者基因治疗、多学科管理、定期随访等临床工作的开展。研究成果已获得中华医学科技成果奖等5个科技奖项，首儿所在全国脊髓性肌萎缩症研究领域处于领先地位。

　　脊髓性肌萎缩症主要发生在婴幼儿时期，未经治疗和干预的患儿约50%在2岁前死亡，90%以上达到运动功能残疾。目前已有两种进口的基因治疗药物，因此，患儿早期精准诊断，及时获得治疗和临床干预，可有效降低死亡率和致残率。虽然基因诊断已广泛应用于临床，但是，脊髓性肌萎缩症存在明显的诊断延迟。为此，宋昉研究团队基于注册患者队列开展了中国SMA患者诊断延迟及其相关因素分析的研究。

　　该项研究（Factors associated with delayed diagnosis of spinal muscular atrophy in China and changes in diagnostic delay）于近期发表在神经肌肉病杂志：Neuromuscular Disorders 31 (2021) 519-527 。该杂志是国际上神经肌肉病领域的一流杂志，各类神经肌肉病的国际专家共识大部分发表在本杂志。

　　本论文刚发表即受到国际脊髓性肌萎缩症领域著名临床专家Finkel教授的关注，Finkel教授就职美国圣犹达儿童医院，牵头开展了脊髓性肌萎缩症国际多中心的药物临床试验。在第二届脊髓性肌萎缩症国际高峰论坛上Finkel教授特别提到和评价了这篇论文在患儿获得早期诊疗的价值。本研究也受到与会国内同行的广泛关注。

　　该项研究通过注册患者队列进行回顾性调查研究，从疾病特征、家庭因素、医疗因素三个方面探讨影响SMA诊断延迟的相关因素。研究显示I型和II型患儿需平均访问2.56医生、III型患儿需平均访问3.94医生才能获得诊断。家长警觉性和常规健康监测、在全国范围的医疗资源不平衡、以及疾病本身特征是导致患儿诊断延迟的主要因素。研究提示：加强科普教育和建立婴幼儿常规健康体检对早期发现患儿运动功能发育异常和及时就医具有重要意义。建立全国或区域性罕见病会诊转诊路径、选择适宜基因诊断方法等，均可缩短诊断时间，减少患者漏诊和误诊。

　　该项研究首次在国内外展示了我国脊髓性肌萎缩症患者延迟诊断的现况和相关因素，结合宋昉研究员牵头全国专家制定的脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识，相信一定会有力推动和改善我国患者延迟诊断的情况。助力患儿早期诊断，精准治疗。