9月22日-25日，为加强学术交流，促进我国医学遗传学专业发展，满足临床及科研工作者对基因数据分析解读的需要，第八期“基因数据分析师”培训班暨第二届“产前与植入前遗传学诊断”华夏医学论坛通过线上会议形式成功举办，为期4天的培训吸引了来自全国各地近260名学员参加。该培训由中国医疗保健国际交流促进会出生缺陷精准医学分会主办，国家儿童医学中心北京儿童医院、北京市儿科研究所、福棠儿童医学发展研究中心协办，北京儿童医院顺义妇儿医院承办。

　　此次培训班及华夏论坛，聚焦“产前与植入前遗传学诊断”主题，邀请了国内外遗传学诊断和基因功能分析领域具有丰富经验的专家，围绕遗传学基础知识、基因组数据分析与解读、基因功能分析、基因型与表型分析、基因诊断案例分析等方面进行授课与交流，力求学员们掌握更新、更前沿的知识和技术。

　　中国医促会出生缺陷精准医学分会第一届副主委、北京儿童医院副院长李巍教授主持了开幕仪式。北京儿童医院院长倪鑫教授致开幕词。

　　9月22日的培训课程主要针对遗传学基础理论和基因组数据分析相关知识。邀请了南华大学夏昆教授、哈佛医学院波士顿儿童医院吴柏林教授、北京儿童医院李巍教授为学员们讲解了基因、染色体与遗传病，基因检测与遗传咨询，人类基因组与医学基因组学等内容。北京儿童医院郭若兰、齐展、胡旭昀博士分别对ACMG指南(2015)解读与应用、人类基因突变命名规则与常用生物信息数据库、ClinGen基因-疾病关系判读等内容进行授课。此外，来自基因检测公司的林志伟、任志林和谷为岳三位讲者为学员们讲解了全外显子组测序极致周期数据分析流程、三代测序的大规模临床应用、基于人群大数据的变异解读等内容。

　　9月23日的课程聚焦基因组数据分析与解读、基因功能分析。上午，中南大学湘雅医学院邬玲仟教授讲解了基因组拷贝数变异新指南解读与应用。北京儿童医院张鹏、徐文剑、刘玄石和冷菲博士分别讲授了空间组学测序分析及应用、 RNAseq 数据分析与应用、基因组结构变异（SV）数据分析及病原体mNGS测序分析流程等课程。来自基因检测公司的姚佳英为学员们讲解了单细胞测序分析流程。下午，北京大学生命科学学院陈建国教授、张传茂教授，北京儿童医院李巍教授和郝振华副研究员，南京大学生科科学院王宏宇教授等，分别为学员讲解了内质网稳态与相关疾病、细胞周期调控与相关疾病、色素代谢调控与相关疾病、分子细胞生物学常用技术及疾病的小鼠模型建立与综合征表型分析等内容。

　　9月24日，课程主题聚焦基因型与表型分析、遗传病产前诊断与新生儿筛查。上午，四川大学华西医院袁慧军教授、北京同仁医院魏爱华教授、解放军总医院第五医学中心何玺玉教授、北京儿童医院郭俊研究员，为学员们讲解了遗传性耳聋的基因型与表型分析、白化病基因诊断与遗传咨询、内分泌遗传代谢病基因型与表型分析、遗传性心血管病的基因分析等精彩内容。下午，北京妇产医院王树玉教授、中信湘雅生殖专科医院谭跃球教授、北京大学第三医院闫丽盈教授、上海交大附属新华医院顾学范教授、北京儿童医院郝婵娟教授及来自基因公司的谭珂博士为学员讲授遗传病产前诊断与新生儿筛查的课程内容。

　　9月25日上午，培训班的第四天课程聚焦基因诊断与遗传咨询案例分析。哈佛医学院波士顿儿童医院吴柏林教授、上海交大附属上海儿童医学中心王剑教授、北京大学第一医院杨艳玲教授、北京儿童医院郝婵娟教授为学员们带来了产前和植入前遗传诊断、儿科遗传病、遗传代谢病、遗传性骨病病例分析等内容。

　　通过为期四天的高强度培训、交流和学习，学员们表示受益匪浅。李巍教授在进行培训班总结时表示，虽然受疫情影响只能通过线上直播进行授课，但课程涵盖全面、内容丰富、技术前沿，围绕临床-基因突变-功能分析的主线展开，知识点密集。他希望通过此次培训能让学员们对基因诊断有更深入的理解，强调在临床诊疗过程中要经常和同行专家沟通，提高遗传病诊治水平。作为基因数据分析师培训的“基地”，此培训班将一直致力于培养基因数据分析方面的人才，并继续举办下去，期待下期再会。

　　9月25日下午，中国医促会遗传与发育疾病学分会（原出生缺陷精准医学分会）第二届委员会选举大会通过线上线下相结合的形式，顺利完成换届选举。李巍教授当选遗传与发育疾病学分会第二届委员会主任委员，马旭、朱军、闫丽盈、刘原虎、严松彪等五位教授当选副主任委员，郝婵娟教授被提名当选秘书长。会议秘书处依托北京儿童医院。中国医促会总会副会长吕兆丰教授、副秘书长王文京教授、综合管理部主任洪莹彬,以及遗传与发育疾病学分会第一届委员会主任委员倪鑫教授等出席会议并发表讲话。李巍教授在会上对上届工作进行了总结，并介绍第二届委员会重点工作。

　　9月25日下午，第二届“产前与植入前遗传学诊断”华夏医学论坛顺利召开,本次论坛由李巍教授主持，倪鑫教授致辞。论坛邀请到北京大学第三医院乔杰院士、四川大学华西第二医院朱军教授及北京儿童医院郝婵娟教授三位专家，围绕植入前遗传检测三个十年精进、中国出生缺陷防控的进展与挑战、新生儿基因筛查的NESTS方案及临床应用，为大家带来了精彩讲座。