2023年2月28日是第16个国际罕见病日，为进一步落实国家卫健委“罕见病诊疗水平能力提升项目”，促进社会对罕见病的关注，首都儿科研究所开展了罕见病多学科诊疗中心成立、罕见病论坛、MDT讨论、专家义诊咨询等系列宣传活动。本次活动由医务处处长王菲主持。

2月28日上午，在首都儿科研究所罕见病多学科诊疗中心揭牌仪式暨罕见病论坛活动中，邀请了中国罕见病联盟执行理事长李林康、北京市卫健委医政医管处二级调研员张斌出席并致辞，首儿所所长张建、副所长谷庆隆及相关职能处室、临床科室主任参会，首儿所各医联体成员单位也积极响应，派代表参加论坛，共同交流经验、分享信息。

谷庆隆副所长在欢迎辞中指出，2021年中国罕见病的定义为新生儿发病率＜1/万、患病率小于1/万、患病人数＜14万的疾病。但由于中国人口基数大，罕见病并不罕见。首儿所在国家及北京市各级领导的指导和支持下，一直致力于儿童罕见病的诊治并专业领域取得了成就。罕见病诊疗具有复杂性、曲折性和长期性的特点，需要增加医院间的交流，取长补短，携手同行，共同为探索罕见病新的诊疗模式而不断努力。

张建所长在致辞中强调，党的二十大报告和习近平总书记在二十届一中全会上的讲话精神都提到以人民健康为中心的指导思想及全生命周期维护和保障人民健康的理念。首儿所作为一家儿童专科医疗机构，下一步的工作重点就是儿童保健、慢病管理及罕见病多学科诊疗，这也是临床医疗工作研究和投入的方向。这就要求我们拓宽思维、大胆创新，走出一条有首儿所特色的发展之路。每一位罕见病患者的生命，都有不一样的色彩，都能绽放出绚烂的光亮。让我们携起手来，守护好罕见病患者，共同创造一个更加缤纷美丽的世界。

中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，2023年全国罕见病诊疗协作网办公室、中国罕见病联盟确定了“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”的罕见病日年度主题，罕见病患者需要全社会关注。首儿所一直在罕见病临床诊疗和科学研究方面辛勤耕耘，成绩可喜。下一步医疗工作重点是借助“罕见病多学科诊疗中心”平台，进一步推进罕见病诊疗保障和管理工作，将丰富的专家资源、精湛的医疗技术和优质服务结合起来，做出有首儿所特色的多学科诊疗服务。

在激昂的音乐声中，张建所长和李林康执行理事长共同为“罕见病多学科诊疗中心”揭牌，首都儿科研究所罕见病多学科诊疗中心正式成立。

罕见病又称“孤儿病”，到目前为止，全世界已经发现了6000多种罕见病，全球约有3亿人患病。90%以上的罕见病，目前并无有效治疗手段；72%的罕见疾病属于先天性遗传疾病；70%的遗传性罕见疾病始于儿童时期。我国罕见病防治工作起步较晚，在科研、诊疗、权益保障、社会宣传等方面仍存在诸多薄弱环节。近些年，党和国家高度重视罕见病，2018年我国公布了第一批罕见病目录，并成立了中国罕见病联盟；2019年出版了和罕见病目录对应的罕见病诊疗指南，随后又建立全国罕见病诊疗协作网，不断提升罕见病诊疗能力。2020年国家卫健委成立了罕见病质控专家委员会……罕见病在诊疗、研究、保障等各个方面都在飞速发展。但是由于罕见病大部分表现多系统受累，常常被症状掩盖，容易被误诊，再加上认知的程度不同，导致不少罕见病家庭仍然存在多科室、多频次、奔波于多个医院的情况。本次我所“罕见病多学科诊疗中心”的成立，正是立足罕见病家庭实际面临的困难，真正从需求出发，依托我所研究所、附属医院科研与临床深度融合的优势，整合院内优质医疗资源，从罕见病早诊早治、临床诊疗、人才培养、科学研究等多角度出发，打造罕见病多学科诊疗、基因检测、基因解读等一站式多学科诊疗模式，制定规范化、个性化诊疗方案，为患者提供更精准、更安全的诊断策略，最大限度帮助罕见病家庭，为我国的罕见病事业贡献一份微薄力量。

北京市卫健委医政医管处二级调研员张斌围绕国家针对罕见病制定的相关政策，介绍了北京市罕见病组织管理和诊疗情况，点明了下一步北京市罕见病工作的重点是更新罕见病诊疗地图、出台北京市罕见病目录、建立北京市罕见病诊疗和保障专家库、建立罕见病分级诊疗机制等。希望首儿所立足自身优势，一如既往地为罕见病患儿提供更多、更好的医疗服务和保障。

罕见病多学科诊疗中心首席顾问宋昉教授表示，罕见病事业是造福人民健康的伟大事业，我们将依托诊疗中心平台不断发展首儿所的罕见病事业，服务更多的患儿及家庭。

本次活动还邀请了血液内科罕见病患儿家长代表到场分享诊疗经历和心路历程，使参会人员深刻体会到罕见病家庭的困难和需求，更加认识到医患之间理解、沟通的重要性。

在专家讲座环节，论坛特别邀请到我院内分泌科主任陈晓波、肾脏内科主任陈朝英、中国医学科学院北京协和医院儿科主任邱正庆等罕见病方面专家，围绕儿童罕见病的精准诊断和治疗、内分泌系统、肾脏系统、血液系统遗传代谢性疾病的诊疗进展、基因检测重要性进行主旨讲座，理论结合实践，内容丰富，精彩纷呈。

MDT讨论环节中，大家围绕我院收治的一例造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征合并EB病毒感染相关平滑肌肉瘤患儿进行讨论，血液内科、胸部及肿瘤外科、呼吸内科、介入血管瘤科、心血管内科、消化内科、内分泌科、放射科等临床科室根据患儿存在的问题详细阐述，最终明确下一步诊疗意见。现场及线上的医务人员表示通过病例分享，加强了医疗机构间的交流，诊疗思维得到拓展，受益匪浅。

此外，本次罕见病宣传活动还组织了血液内科、内分泌科、神经内科和心血管内科等临床科室通过互联网诊疗进行为期一周的线上义诊。

下一步，我所将发挥首儿所临床与科研密切结合的优势，加速实现技术提升和多学科融合，让罕见病患者得到更加精准的治疗。希望通过我们的努力，让更多人关注罕见病群体，用爱照亮罕见病患者的世界，让他们感受到更多生命的美好与希望！让“罕见”可见，因“珍稀”珍惜！