为全面掌握“十四五”国家重点研发计划项目课题参与单位的工作进展，分享先进经验、剖析现存挑战、探讨解决方案，并紧跟创新技术前沿动态，助力项目下一阶段的顺利实施，2025年2月15日至16日，首都医科大学附属北京妇产医院精心筹备并成功举办了“十四五国家重点研发计划课题推进会暨北京市卫生健康科技成果和适宜技术推广项目启动会”。此次会议汇聚了本领域内权威专家与精英骨干，共同为妇产医学事业的创新发展献计献策。
北京妇产医院院长阴赪宏作为“十四五”国家重点研发计划课题五“多种类型遗传疾病同步式无创产前筛查的示范应用和推广”以及北京市卫生健康科技成果和适宜技术推广项目“无创产前染色体病和单基因病同步筛查新技术的应用推广”的项目负责人，全程深度参与并悉心指导。
会议荣幸邀请到“十四五”国家重点研发计划首席专家、复旦大学附属妇产科医院遗传中心主任徐晨明教授，浙江大学医学院附属妇产科医院张静澜教授、北京大学第三医院黄锦教授等业内知名专家。同时，来自首都医科大学附属北京妇产医院、复旦大学附属妇产科医院、广东省妇幼保健院、四川大学华西第二医院、浙江大学医学院附属妇产科医院、中南大学中信湘雅生殖与遗传专科医院等“十四五”国家重点研发计划参与单位的负责人与骨干成员齐聚一堂。此外，北京市卫生健康科技成果和适宜技术推广项目参与单位，包括北京大学国际医院、首都医科大学附属安贞医院、北京市海淀区妇幼保健院、北京市怀柔区妇幼保健院、北京市顺义区妇幼保健院、北京市通州区妇幼保健院等相关领导、专家及项目组成员也悉数到场，共同见证了这一行业盛事。
在15日举行的“十四五”国家重点研发计划课题推进会开幕致辞中，阴赪宏院长向莅临本次会议的各位领导和嘉宾致以热烈的欢迎和衷心的感谢。他期待在此次会议中与诸位专家携手，深入探讨“十四五”国家重点研发计划的实施进展与推动成效，共同致力于新技术的落地应用与临床实践，为孕妇群体带来实实在在的福祉。他强调，希望通过这一进程，进一步完善我国在新时期的人口与优生政策目标，以及出生缺陷防控任务，为国家的健康发展战略贡献坚实力量。
“十四五”重点研发计划项目首席专家，徐晨明教授向与会专家简要介绍了本项目的立项及研究进展，强调了新一代无创产前筛查在出生缺陷防控中的重要性，并希望所有参与单位积极开展项目后续的合作与推进。
当日，会议由首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心副主任闫有圣主持。各单位负责人对项目进展情况进行了专题汇报。首先，阴赪宏院长对“十四五”重点研发计划项目课题五：多种类型遗传疾病同步式无创产前筛查的示范应用和推广进行了全面总结。他详细介绍了项目的研究目标及考核指标完成情况，对人员及经费的投入使用情况进行了梳理，并阐述了目前的推进进度及后续改善方案。随后，他与各位专家分享了年度取得的重要进展及成果，并就下一步推进计划和方案与参会专家进行了深入讨论。
参与单位负责人胡亮教授、杨洁霞教授、蒋颖教授、祝茜教授分别就课题进展情况进行了交流汇报。闫有圣副主任还演示了多中心EDC系统的使用说明，该系统支持多中心、远程访问、数据统计分析等功能，能够有效提升数据管理的效率和准确性。随后，大家就课题进展及遇到的问题展开了讨论，并拟订了下一步措施。
阴赪宏院长对“十四五”国家重点研发计划课题推进会进行总结发言，他希望本次会议不仅能为与会者提供交流和学习的平台，更能够从中互相了解项目执行落地的经验及解决方案，从而推动新技术在出生缺陷防控领域的学术交流和临床实践。大家纷纷表示，通过深入讨论，对课题执行与新技术推广有了更深入的理解和认识，为未来项目工作提供了宝贵的指导和经验。
16日上午，“北京市卫生健康科技成果和适宜技术推广项目启动会”顺利进行。该启动会是各项目参与单位全面了解项目工作情况的重要渠道，充分展现创新技术在引导妇产科出生缺陷筛查工作中发挥的重要作用。阴赪宏院长为大会致辞，他希望在座各单位要凝心聚力、砥砺前行，全力以赴完成任务，实现目标。会议由我院闫有圣副主任主持，科技处主任岳文涛和中心实验室副主任刘瑞霞分别主持四场精彩的专题学术报告。
在专题研讨会上，与会专家围绕出生人口队列、NIPT 2.0技术、专家共识、临床案例及实施成果等议题进行了深入分享与交流。阴赪宏院长以“建立中国出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究”为题，深入阐述了我国在出生缺陷防控领域取得的成绩与历史背景，详细解读了本项目立项的核心意义及临床价值。张静澜教授对NIPT 2.0技术在多种类型遗传病同步无创产前筛查中的应用进行了详尽介绍，深入剖析了该技术的创新点与临床优势，为与会者带来了前沿技术的深度解读。徐晨明教授对NIPT 2.0临床应用专家共识进行了解读，并详细介绍了该技术在实验室检测中的质量控制要求，为临床实践提供了科学规范的指导。闫有圣副主任分享了新一代无创产前筛查技术NIPT 2.0的临床应用进展与典型案例，并对无创产前染色体病和单基因病同步筛查新技术的应用推广项目任务计划进行了回顾与展望，为该技术的广泛应用提供了实践参考。
在随后的启动仪式中，参与本项目的主要负责单位成员正式启动北京市卫生健康科技成果和适宜技术推广项目“无创产前染色体病和单基因病同步筛查新技术的应用推广项目”。
为更好的推进项目落地及了解各单位目前的实施情况，各单位项目负责人就目前各医院的情况进行概述与共性措施的探讨，并为下一步工作做好规划。
